Un equipo de investigadores de dos hospitales universitarios en Barcelona y Lleida, España, identificó lo que consideran el primer caso documentado a nivel mundial de transmisión de una enfermedad genética rara a través de un donante de esperma anónimo en un proceso de reproducción asistida. El descubrimiento fue publicado en la revista especializada Frontiers in Immunology.

La investigación comenzó cuando una paciente llegó a consulta con episodios repetidos de hinchazón en la cara que no respondían a los tratamientos convencionales para alergias. Los análisis genéticos revelaron que portaba una variante específica llamada T328K en el gen F12, vinculada con el angioedema hereditario, una enfermedad genética poco común que causa inflamación en la piel, el sistema digestivo o las vías respiratorias.

Lo preocupante fue descubrir que esa misma variante apareció en otras personas concebidas mediante reproducción asistida usando esperma del mismo donante. Como la mutación no provenía de la línea materna, los investigadores concluyeron que el origen estaba en el padre biológico. Cuando contactaron al banco de esperma y a la clínica de fertilidad, confirmaron que el donante era portador heterocigoto, es decir, tenía una copia de la variante genética aunque no presentaba síntomas.

Roger Colobran, jefe del grupo de Inmunología Traslacional del instituto de investigación Vall d'Hebron, señaló: "Desde el punto de vista genético, este caso es especialmente relevante porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes".

El angioedema hereditario afecta al 60 al 80 por ciento de las mujeres que portan la variante genética, aunque en los hombres la probabilidad es mucho menor. Algunos de los descendientes identificados presentaban síntomas, mientras que otros eran portadores sin manifestaciones clínicas.

Los autores del estudio señalan que este caso expone un problema importante en los programas de donación de gametos: el cribado genético actual de los donantes se concentra únicamente en detectar enfermedades infecciosas, lo que permite que variantes genéticas raras pasen desapercibidas. Sugieren que en regiones donde esta variante es más frecuente, podría implementarse un análisis específico del gen F12 para prevenir futuras transmisiones a través de donantes de esperma y mejorar la seguridad de los procedimientos de reproducción asistida.