Un equipo internacional de investigadores alemanes descubrió un posible nuevo uso terapéutico para el sildenafil, el principio activo del viagra. Según un estudio publicado en la revista Cell, este medicamento logró mejorar síntomas graves en pacientes diagnosticados con síndrome de Leigh, una enfermedad genética extremadamente rara que afecta alrededor de uno de cada 36.000 niños y hasta ahora no cuenta con tratamientos farmacológicos aprobados.

El síndrome de Leigh es una enfermedad metabólica que aparece generalmente en la infancia y causa alteraciones neurológicas y musculares progresivas. Los pacientes padecen crisis epilépticas, debilidad muscular, parálisis y afectaciones en el desarrollo mental. La enfermedad reduce considerablemente la esperanza de vida, lo que explica la urgencia de encontrar opciones terapéuticas.

Los investigadores de la Charité - Universitätsmedizin Berlin y otras instituciones alemanas probaron el sildenafil en seis pacientes con edades entre 9 meses y 38 años durante varios meses. Los resultados fueron notables. Según el profesor Markus Schuelke, "en el caso de un niño tratado con sildenafil, la distancia que podía caminar se multiplicó por diez, pasando de 500 a 5000 metros". En otros pacientes desaparecieron crisis metabólicas recurrentes y crisis epilépticas. El medicamento fue bien tolerado en todos los casos.

Antes de administrar el fármaco a pacientes, el equipo realizó una investigación exhaustiva en laboratorio. Los científicos utilizaron células de la piel de los pacientes para crear células madre, a partir de las cuales desarrollaron células nerviosas con alteraciones metabólicas similares a las de la enfermedad. Luego analizaron más de 5.500 medicamentos previamente aprobados para identificar cuáles podrían ayudar. El sildenafil mostró mejoras en la funcionalidad eléctrica de las células nerviosas, favorable crecimiento en organoides cerebrales y efectos positivos en modelos animales.

Schuelke expresó su satisfacción con los hallazgos: "Estos efectos mejoran significativamente la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Leigh. Si bien tendremos que confirmar estas observaciones iniciales en un estudio más exhaustivo, nos complace haber encontrado un fármaco prometedor para el tratamiento de esta grave enfermedad hereditaria".

El principal obstáculo para investigar enfermedades tan raras como esta es precisamente su baja incidencia. Con tan pocos pacientes disponibles, resulta muy difícil realizar estudios amplios. La Agencia Europea de Medicamentos ya otorgó al sildenafil la categoría de medicamento huérfano, una clasificación especial para terapias dirigidas a enfermedades raras que simplifica el proceso de aprobación. Los investigadores ahora planean realizar un ensayo clínico controlado con placebo a nivel europeo para confirmar estos resultados iniciales y avanzar hacia la posible aprobación del medicamento para tratar el síndrome de Leigh.