Un equipo internacional de investigadores logró un avance significativo en el tratamiento de la sordera congénita. Según un estudio publicado en la revista Nature, una terapia génica experimental devolvió la capacidad auditiva a personas que nacieron sordas, con resultados que se mantuvieron hasta por dos años y medio. El ensayo clínico, considerado el más amplio en este campo hasta ahora, fue liderado por el Mass General Brigham de Estados Unidos y el Hospital de Ojos y Otorrinolaringología de la Universidad de Fudan en China.

La investigación se enfocó en la sordera autosómica recesiva tipo 9, una forma hereditaria de pérdida auditiva causada por mutaciones en el gen OTOF. Este gen es responsable de producir una proteína esencial llamada otoferlina, que permite que las células del oído interno transmitan señales sonoras al cerebro. Cuando este gen no funciona correctamente, la persona nace con sordera severa o total. Las mutaciones en el gen OTOF representan entre el 2 y el 8 por ciento de todos los casos de pérdida auditiva congénita.

El tratamiento fue sorprendentemente simple en su ejecución: una única inyección en el oído interno que introduce una copia funcional del gen defectuoso usando un virus adenoasociado inofensivo. El procedimiento se realizó a 42 participantes que fueron monitoreados durante hasta 2,5 años para evaluar tanto la seguridad como la efectividad. Aproximadamente el 90 por ciento de los pacientes experimentó mejorías en la audición del oído tratado, muchos de ellos pocas semanas después de la intervención. Además, se observaron avances en la comprensión del habla y en el desarrollo del lenguaje.

Los resultados fueron particularmente notables en niños pequeños y en aquellos cuyo oído interno estaba en mejor estado. Sin embargo, el equipo también incluyó adultos en el ensayo, un grupo que había sido poco considerado en estudios previos de este tipo. Dos de los tres adultos tratados mostraron recuperación auditiva, aunque en menor grado que los niños. Según Zheng-Yi Chen, autor principal del estudio, "Es extraordinario ver cómo los pacientes pasan de la sordera total a poder oír", y agregó que para muchos esto implica también la posibilidad de desarrollar el habla.

El ensayo no reportó efectos secundarios graves asociados al tratamiento, lo que representa un dato positivo para la seguridad del procedimiento. Sin embargo, cerca del 10 por ciento de los participantes no presentó mejoría alguna, lo que ha llevado a los investigadores a profundizar en las causas de estas diferencias. Yilai Shu, otro de los investigadores involucrados, resaltó que "estos resultados demuestran que es posible recuperar la audición incluso después de años de sordera".

El equipo planea continuar el seguimiento a largo plazo de estos pacientes y explorar la posibilidad de expandir esta estrategia a otras formas de pérdida auditiva genética. Este avance abre nuevas esperanzas para personas en Colombia y el mundo que viven con sordera hereditaria, aunque aún queda camino por recorrer antes de que la terapia pueda estar disponible en el sistema de salud.