En Colombia conviven aproximadamente 2,5 millones de personas con enfermedades raras, condiciones médicas tan poco frecuentes que pueden pasar años antes de que un paciente reciba un diagnóstico correcto. A nivel mundial, se calcula que unos 300 millones de personas padecen alguna de estas más de 9.600 enfermedades identificadas hasta ahora, que se caracterizan por su complejidad clínica y por lo difícil que resulta identificarlas. En algunos casos, el proceso de diagnóstico puede extenderse entre cinco y treinta años.

Aunque cada enfermedad rara afecta a pocas personas individualmente, en conjunto representan aproximadamente el 5 por ciento de la población colombiana. Sin embargo, esa baja prevalencia individual hace que el impacto real de estas condiciones pase desapercibido. Los pacientes y sus familias denuncian que enfrentan obstáculos constantes: demoras prolongadas en el diagnóstico, trámites administrativos complicados y dificultades para acceder a tratamientos innovadores. Estas barreras impiden que reciban una atención integral y oportuna.

La situación se ha vuelto crítica. Según datos del Sistema Integral de Información de la Protección Social, durante 2025 se registraron 2.288 muertes relacionadas con enfermedades raras en el país. Para poner esto en contexto, 536 de esos fallecimientos correspondieron a pacientes afiliados a Nueva EPS, a pesar de que esta entidad no concentra el mayor número de afiliados con estas patologías. Las organizaciones de pacientes ven estas cifras como evidencia de un deterioro en la garantía del derecho a la salud.

La crisis actual del sistema de salud colombiano ha agravado aún más la situación. Según advierten las organizaciones, los pacientes enfrentan "el momento más difícil de los últimos 30 años", con retrasos en tratamientos esenciales que pueden dejar secuelas irreversibles. Diego Gil, director ejecutivo de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), afirmó que "la atención integral no es un favor, es una obligación". El directivo señaló que durante años los pacientes y organizaciones han tenido que defender garantías que deberían estar plenamente aseguradas.

Colombia cuenta con normativas que reconocen a las personas con enfermedades raras como sujetos de especial protección, como la Ley 1392 de 2010 y la Ley Estatutaria en Salud, que establecen que los pacientes deben recibir atención sin obstáculos administrativos o económicos. Sin embargo, la brecha entre lo que la ley ordena y lo que realmente sucede es abismal. Un problema adicional es que menos del 10 por ciento de estas enfermedades tiene tratamientos disponibles, razón por la cual garantizar acceso oportuno a las pocas opciones que existen resulta crítico.

Fecoer ha insistido en que el acceso a la salud de estas personas no debería depender de trámites administrativos ni de cambios políticos, sino consolidarse como una prioridad estructural del sistema sanitario. Gil recordó que "como pacientes y familias reconocidas como sujetos de especial protección, hoy alzamos la voz porque nuestra vida no puede seguir esperando. La crisis del sistema ha dejado un saldo doloroso, tratamientos interrumpidos, barreras crecientes y personas enfrentando la enfermedad sin el respaldo que debía protegerlas".

La federación ha hecho un llamado al Gobierno Nacional y a las instituciones del sistema de salud para que adopten decisiones que garanticen la continuidad de los tratamientos y la atención integral. Consideran que superar la coyuntura actual requiere un acuerdo amplio entre los distintos actores del sistema que asegure estabilidad financiera, continuidad en la atención y aplicación efectiva de las leyes que protegen los derechos de esta población vulnerable.