Un trastorno hereditario poco común pero importante de conocer es el síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1, una enfermedad en la que el cuerpo desarrolla tumores en varias glándulas endocrinas (las que producen hormonas). Esta condición surge por un cambio genético en el gen MEN1 que se hereda generalmente de uno de los padres, aunque en algunos casos aparece por primera vez en el hijo.

Si su hijo presenta síntomas como dolor en los huesos, debilidad persistente, cálculos renales, náuseas o sed intensa, es importante consultar con un médico. Estos pueden ser signales del hiperparatiroidismo, el problema más frecuente asociado con este síndrome. Otros síntomas dependen de dónde se localicen los tumores: pueden afectar la hipófisis causando dolores de cabeza y problemas visuales, o el páncreas generando cambios en el nivel de azúcar en la sangre y dolor abdominal. Es crucial entender que no todos los niños muestran síntomas durante la infancia, por lo que un diagnóstico requiere confirmación médica profesional.

El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas que detectan la mutación en el gen MEN1 o cuando se encuentran tumores en al menos dos de las glándulas afectadas típicamente. Para esto, los médicos utilizan análisis de sangre que miden hormonas específicas, estudios de imagen como resonancia magnética y tomografía computarizada, y en algunos casos procedimientos de imagen con sustancias radiactivas que permiten localizar los tumores con precisión.

Antes de iniciar cualquier prueba genética, es recomendable buscar asesoramiento genético con profesionales capacitados. Estos especialistas ayudan a las familias a entender el riesgo de desarrollar la enfermedad, explican los beneficios y riesgos de conocer la información genética, y orientan sobre la comunicación de resultados a otros miembros de la familia. Es especialmente importante determinar si hermanos u otros parientes cercanos también deben hacerse pruebas.

Los niños diagnosticados con este síndrome requieren vigilancia médica constante a partir de los 5 años y durante toda la vida. El tratamiento varía según el tipo de tumor y puede incluir cirugía, especialmente para el hiperparatiroidismo, donde a menudo se extirpan varias glándulas paratiroideas. Cuando otros órganos están afectados, también se tratan los tumores de páncreas, hipófisis u otras estructuras según sea necesario.

Si recibe un diagnóstico de este síndrome en su hijo, solicite una segunda opinión antes de iniciar el tratamiento. Esto le permitirá revisar todos los reportes genéticos, pruebas de imagen y opciones terapéuticas con otro especialista. En algunos casos, el niño puede ser candidato para participar en ensayos clínicos que exploran nuevas formas de tratamiento o mejoran la calidad de vida de los pacientes pediátricos con cáncer.