Un síndrome hereditario poco conocido pero grave afecta a niños colombianos: la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. Se trata de un trastorno genético en el que los menores heredan un cambio perjudicial en el gen RET que los hace propensos a desarrollar tumores en múltiples glándulas del cuerpo simultáneamente. Aunque en la mayoría de familias este cambio genético viene de uno de los padres, en algunos casos aparece por primera vez en el hijo o la hija afectados.

Existen dos presentaciones principales: la tipo 2A y la tipo 2B. En ambas, los niños pueden desarrollar cáncer de tiroides medular, una forma agresiva de la enfermedad. Adicionalmente, en la tipo 2A pueden surgir tumores en las glándulas suprarrenales (feocromocitoma) y problemas en las glándulas paratiroides. La tipo 2B tiene características físicas particulares: algunos niños presentan cuerpo delgado con extremidades largas y labios gruesos debido a tumores benignos en las membranas de la boca.

Los síntomas varían según cuál glándula esté afectada. En la tiroides, los padres pueden notar un bulto en el cuello, ronquera o dificultad para respirar. Si hay tumor en las glándulas suprarrenales, el niño puede presentar presión arterial alta, latidos cardíacos irregulares, dolores de cabeza intensos o sudoración excesiva. Los problemas en las paratiroides causan dolores óseos, fracturas fáciles o dificultad para hablar.

El diagnóstico comienza con una evaluación médica completa que incluye la historia familiar. El asesoramiento genético es fundamental: un consejero genético especializado explica a la familia las opciones de pruebas, los riesgos para hermanos y otros familiares, y ayuda a procesar los resultados. Las pruebas específicas incluyen análisis de sangre para detectar hormonas anormales, estudios de 24 horas de orina, y pruebas de imagen como ecografías, resonancias magnéticas y tomografías para localizar los tumores.

El tratamiento depende del tipo de síndrome. Los niños con tipo 2A o 2B generalmente se someten a cirugía para extirpar la tiroides antes de los 5 años, dependiendo de los cambios genéticos específicos, para prevenir o controlar el cáncer. Además, reciben tratamiento para otros tumores si los hay. Para el cáncer de tiroides medular, ahora existen medicamentos dirigidos como el selpercatinib y el vandetanib, que atacan específicamente las células cancerosas sin dañar tanto las células sanas como la quimioterapia tradicional.

Los niños diagnosticados requieren vigilancia de por vida. A partir de los 10 años deben someterse a pruebas periódicas para detectar signos de feocromocitoma y otros tumores. Por la complejidad del síndrome, estos pacientes deben ser atendidos por equipos médicos especializados en genética y oncología pediátrica. Si el diagnóstico le preocupa, los padres tienen derecho a solicitar una segunda opinión con los informes de pruebas genéticas y de laboratorio para confirmar el plan de tratamiento más adecuado para su hijo.