El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico que genera una pérdida progresiva de habilidades que inicialmente se desarrollaron de manera normal. Los niños nacen y crecen aparentemente sin problemas durante los primeros meses o años, pero posteriormente experimentan una regresión significativa en sus capacidades motoras, cognitivas y de comunicación.

Los síntomas característicos incluyen la pérdida del uso funcional de las manos, que es reemplazada por movimientos repetitivos e involuntarios como retorcer las manos. Además, los afectados pueden presentar problemas para dormir, rechinar los dientes, dificultad al masticar y alimentarse, pérdida de tono muscular, movimientos bruscos de las extremidades y dificultades para gatear o caminar. En algunos casos, el contacto visual disminuye significativamente. La edad de aparición y la gravedad de estos síntomas varían considerablemente de un niño a otro.

Casi todos los casos de síndrome de Rett son causados por una mutación en el gen MECP2, que contiene las instrucciones para producir una proteína esencial para el desarrollo cerebral. Esta proteína actúa como un interruptor bioquímico que regula múltiples funciones genéticas. Cuando el gen no funciona correctamente, el cuerpo produce muy poca cantidad de esta proteína o la proteína que produce no trabaja adecuadamente.

Aunque es un trastorno genético, menos del 1 por ciento de los casos se hereda de una generación a otra. La mayoría ocurren de forma espontánea, es decir, la mutación aparece aleatoriamente sin antecedentes familiares. Sin embargo, las familias que ya tienen un miembro afectado pueden hacerse pruebas genéticas para determinar si portan la mutación.

El diagnóstico se realiza mediante la observación cuidadosa de signos y síntomas durante el crecimiento temprano del niño, complementado con evaluaciones continuas del estado físico y neurológico. Se pueden hacer pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen MECP2. Es importante que las familias consulten con especialistas como neurólogos pediátricos, genetistas clínicos o pediatras del desarrollo para confirmar el diagnóstico.

Hasta 2023 no existía un tratamiento específico para esta enfermedad, pero ese año la FDA aprobó la trofinetida, un medicamento que reduce la inflamación cerebral, aumenta proteínas protectoras en el cerebro y controla la actividad excesiva de algunas células. Otros tratamientos se centran en manejar síntomas particulares: medicamentos para problemas respiratorios, movimiento y convulsiones; terapia ocupacional para desarrollar habilidades cotidianas como vestirse y comer; fisioterapia e hidroterapia para mejorar la movilidad.

Es fundamental que los pacientes sean monitoreados regularmente para detectar complicaciones como escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y problemas cardíacos. Algunos niños requieren equipos especiales como aparatos ortopédicos, férulas y apoyo nutricional. Muchas personas con síndrome de Rett viven hasta la mediana edad o más, aunque se desconoce mucho sobre el pronóstico a largo plazo debido a la rareza del trastorno.