En San Antonio de los Cobres, un municipio en el altiplano argentino ubicado a más de 3.700 metros de altura, el agua contenía alrededor de 200 microgramos de arsénico por litro antes de que se instalara un sistema de filtración en 2012. Para poner en contexto, la Organización Mundial de la Salud establece 10 microgramos por litro como límite seguro. Pese a estas condiciones extremas, esta región ha estado poblada durante al menos 7.000 años, posiblemente hasta 11.000. Lo que en cualquier otro lugar del mundo representaría un riesgo grave para la salud, allí se convirtió en una realidad cotidiana.

La clave para entender cómo estas poblaciones sobrevivieron está en cómo sus cuerpos procesan el arsénico. Cuando este elemento entra al organismo, se transforma en diferentes formas químicas. Algunas son especialmente peligrosas, como el compuesto monometilado (una estructura molecular derivada del arsénico), mientras que otras formas como el dimetilado pueden eliminarse más fácilmente por la orina. En la mayoría de las personas, el metabolismo genera cantidades altas de la forma más tóxica antes de llegar a la versión que el cuerpo puede expulsar. Sin embargo, en los habitantes andinos ocurría algo distinto: sus organismos producían menos de la variante más dañina y avanzaban con mayor rapidez hacia la forma eliminable.

A mediados de los años noventa, investigadores detectaron este patrón inusual en mujeres de San Antonio de los Cobres. Durante años quedó como una curiosidad bioquímica hasta que en 2015, un equipo de la Universidad de Uppsala analizó el ADN de 124 mujeres de la región y lo comparó con poblaciones de Perú y Colombia. Los científicos encontraron variantes específicas alrededor del gen AS3MT, responsable del metabolismo del arsénico, que estaban fuertemente asociadas con un procesamiento más eficiente del metal. Estas variantes eran mucho más frecuentes en la población argentina que en otras regiones.

El descubrimiento más revelador fue detectar un "barrido selectivo", la huella genética que deja la selección natural cuando favorece rápidamente un rasgo útil para sobrevivir. En términos simples, quienes metabolizaban mejor el arsénico tenían más probabilidades de vivir más tiempo y transmitir esa ventaja a sus descendientes. Con el paso de las generaciones, esas variantes se volvieron predominantes. El equipo de investigadores concluyó que "la adaptación para tolerar el arsénico como factor de estrés ambiental probablemente ha impulsado un aumento en la frecuencia de variantes protectoras de AS3MT", calificando el hallazgo como "la primera evidencia de adaptación humana a una sustancia química tóxica".

Investigaciones posteriores sugieren que este tipo de adaptación ocurrió en paralelo en otras regiones andinas. Un estudio de 2022 encontró señales similares en poblaciones indígenas de Bolivia, donde los alelos (versiones de genes) asociados a un metabolismo eficiente del arsénico alcanzaban las frecuencias más altas registradas hasta ahora. La presión ambiental sostenida durante generaciones empujó a distintas comunidades hacia soluciones evolutivas parecidas.

Este fenómeno no es exclusivo del arsénico. Investigadores de la Universidad de Emory exploraron cómo las poblaciones andinas se adaptaron a otro desafío extremo: la altitud. Al analizar marcas epigenéticas, un mecanismo que no altera el código genético pero sí cambia cómo los genes se activan, encontraron cambios en genes relacionados con el sistema vascular y muscular. Estos cambios podrían explicar características fisiológicas como el engrosamiento arterial, respuestas al entorno de baja disponibilidad de oxígeno. Lo interesante es que los pueblos andinos no muestran señales genéticas tan claras como los tibetanos, quienes poseen variantes bien identificadas para sobrevivir con menos oxígeno. La respuesta está en cómo se expresa el ADN en lugar de en cambios permanentes del código genético mismo.