Juan Sebastián tiene seis años y padece cistinosis nefropática, una enfermedad genética rara que afecta a apenas 25 personas en todo Colombia. Desde octubre de 2025, el niño no recibe los medicamentos que necesita para controlar su condición, lo que ha encendido las alarmas en su familia sobre el rápido deterioro de su salud.

La cistinosis nefropática es una enfermedad que provoca la acumulación de una sustancia llamada cistina en las células, generando daños progresivos en órganos vitales como los riñones y los ojos. Según su historia clínica, el diagnóstico de Juan Sebastián llegó cuando tenía apenas dos años, después de una hospitalización prolongada. Su tratamiento requiere una rutina estricta: siete cápsulas diarias de cisteamina, un medicamento conocido comercialmente como Cystagon, más gotas oftálmicas cuatro veces al día para proteger sus ojos. Sin estos medicamentos, la enfermedad avanza sin control.

Cristina Mora, madre del niño, ha denunciado públicamente que la EPS Famisanar no entrega los fármacos a pesar de que asegura están disponibles en el país. "La negligencia de Famisanar en la entrega de estos medicamentos está matando a mi hijo lentamente", afirmó en un video difundido en redes sociales. La falta de medicamentos ya ha generado complicaciones visibles: Juan Sebastián presenta enrojecimiento ocular y enfrenta el riesgo de que su enfermedad progrese hasta el punto de requerir diálisis. "Esto no es un trámite, es la vida de mi hijo. No puede esperar", insistió su madre pidiendo una solución urgente.

El problema que enfrenta Juan Sebastián no es aislado. Colombia atraviesa una crisis en el acceso a medicamentos para enfermedades raras. La Corte Constitucional registró en 2025 un total de 923.397 tutelas, la cifra más alta en la historia del país, muchas de ellas relacionadas con vulneraciones del derecho a la salud. La Defensoría del Pueblo reportó que entre enero y agosto de 2025 hubo 18.451 acciones de tutela, de las cuales el 24 por ciento estuvieron relacionadas con la negación o retraso en la entrega de medicamentos esenciales. Los organismos de control también han advertido un aumento significativo en las quejas, con más de 685.000 reclamos asociados a barreras en la atención médica, incluyendo la falta de acceso oportuno a tratamientos.

Expertos señalan que la detección temprana y el manejo adecuado de la cistinosis nefropática son fundamentales para frenar su avance y prevenir complicaciones irreversibles. Sin embargo, cuando el sistema de salud falla en la entrega oportuna de medicamentos, esos esfuerzos de diagnóstico temprano se pierden, dejando a los pacientes vulnerables al deterioro progresivo de su condición. El caso de Juan Sebastián ejemplifica cómo las fallas administrativas en el acceso a medicamentos impactan directamente la vida de los colombianos más vulnerables.