La trágica muerte del niño Kevin Acosta en Bogotá ha encendido las alarmas entre organizaciones médicas colombianas sobre una realidad silenciosa: la crisis que enfrentan los pacientes diagnosticados con enfermedades raras en el país. Kevin padecía hemofilia, un trastorno hereditario que impide que la sangre coagule correctamente y que afecta a miles de colombianos sin recibir la atención que necesitan.

La hemofilia es solo una de las 2.190 enfermedades raras identificadas por el Ministerio de Salud en Colombia. Según la Cuenta de Alto Costo, entre febrero de 2022 y enero de 2023 había 2.953 casos registrados en el país. A nivel mundial, la situación es aún más preocupante: la Organización Mundial de la Salud ha identificado más de 7.000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas. Lo que define a este grupo de patologías es que son poco frecuentes, mayormente crónicas y degenerativas, lo que las convierte en un reto permanente para el sistema de salud.

Con la proximidad del Día Mundial de las Enfermedades Raras el 28 de febrero, expertos de la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo alertan sobre la urgencia de detectar estas condiciones a tiempo y garantizar tratamiento continuo. El doctor José Luis Torres, presidente de la organización, señala que "Las enfermedades raras representan uno de los mayores desafíos para los sistemas de salud, porque exigen conocimiento altamente especializado, capacidad diagnóstica y trabajo articulado entre diferentes disciplinas. Pero el diagnóstico por sí solo no es suficiente. Si no se garantiza la entrega oportuna y sostenida de los tratamientos, el paciente puede retroceder clínicamente en cuestión de semanas".

El problema es que el diagnóstico de estas enfermedades casi nunca es rápido. Otras patologías que hacen parte de este grupo son la acromegalia, la hipofisitis autoinmune o el síndrome de Sheehan. Por su baja frecuencia, en promedio los pacientes pueden esperar hasta cuatro años antes de recibir un diagnóstico confirmado. Ese tiempo perdido puede resultar en discapacidades graves o incluso en la muerte. Mientras tanto, muchos pacientes viven años conviviendo con síntomas sin saber qué los causa.

La doctora Myriam Rueda, endocrinóloga de la ACE, explica que "En muchos casos, los pacientes conviven durante años con síntomas sin diagnóstico, con dificultades para acceder a especialistas y tratamientos específicos. Esto no solo impacta su salud física, sino también su bienestar emocional y social".

Los especialistas son claros en sus demandas al sistema de salud colombiano. El diagnóstico oportuno es la prioridad número uno, pero no basta con eso. Es fundamental garantizar que una vez diagnosticado, el paciente tenga acceso continuo a los medicamentos prescritos y a los procedimientos que necesita, sin interrupciones. Para los médicos, estas deberían ser prioridades del sistema para proteger la vida de los miles de colombianos que conviven diariamente con estas condiciones invisibles.