John Jairo Castillo se despertó ciego. Corría el año 2016, tenía apenas 20 años, y esa mañana que abrió los ojos sin poder ver nada cambió su vida para siempre. "Me acosté normal, me acosté viendo bien, con mi familia, y al otro día me levanto sin ver nada", recuerda. En un hospital de Vélez, Santander, los médicos le dijeron algo que nadie quería escuchar: "Qué pena, señor Castillo, pero aquí sumercé no tiene nada que hacer". Sin explicaciones sobre qué había provocado la pérdida de su visión, fue trasladado al Centro Médico Ardila Lulle en Bucaramanga, donde después de tres meses de pruebas con genetistas y otros especialistas finalmente recibió respuesta. Tenía Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, una enfermedad genética que ataca el nervio óptico.

Esta condición es solo una de las 2.190 enfermedades raras que el Ministerio de Salud ha identificado en Colombia. A escala mundial, la Organización Mundial de la Salud ha catalogado más de 7.000 enfermedades poco frecuentes que afectan a más de 300 millones de personas. Lo que tienen en común es que casi todas son crónicas, degenerativas y muy difíciles de diagnosticar. La neuropatía de John Jairo, específicamente, ocurre porque las mitocondrias (las células encargadas de generar energía en el cuerpo) no funcionan correctamente. Según Mary Cabarcas, presidenta de la Asociación Colombiana de Neurooftalmología, "es un trastorno genético que se hereda a través de las mitocondrias, que son los generadores de energía de nuestras células: convierten el oxígeno y los nutrientes en la energía que el cuerpo necesita para funcionar. Cuando esas mitocondrias no trabajan bien, se produce una falta de energía que puede hacer que algunas células funcionen mal o incluso mueran". El nervio óptico es uno de los primeros en sufrir las consecuencias.

A nivel mundial, esta enfermedad afecta a 1 de cada 25.000 a 50.000 personas, y principalmente hombres. En Colombia hay diagnosticados alrededor de 40 casos, la mayoría en la Costa Atlántica, aunque se estima que podrían haber cerca de 1.000 sin identificar aún. John Jairo tuvo suerte: después de recibir el diagnóstico, pudo acceder a la idebenona, un medicamento que viene desde Estados Unidos y logró que recuperara el 30 por ciento de la visión en un ojo y el 27 por ciento en el otro. Pero esa suerte se acabó hace dos años y medio. Desde que fue transferido a Nueva EPS durante cambios en el sistema, dejó de recibir el fármaco que le permitía mantener su capacidad visual. Sin el medicamento, su visión no ha mejorado ni ha empeorado notablemente, aunque admite que en días soleados su visión disminuye y su percepción del color azul y rojo se altera.

Carolina Samper es otra historia de lucha contra una enfermedad rara en el país. Sus síntomas comenzaron en 2012 de forma gradual: primero una inflamación en el ojo izquierdo, luego ronchas en el cuerpo y dolores articulares tan intensos que no podía caminar. En mayo de 2014, finalmente supo qué tenía: enfermedad de Crohn, una inflamación crónica del sistema digestivo que puede afectar desde la boca hasta el intestino grueso. A diferencia de una gripa que se cura, esta enfermedad no tiene cura y es degenerativa. En el cuerpo de Carolina, el sistema inmunológico atacaba por error su propio tracto digestivo, causando daño persistente. Durante los primeros dos años después del diagnóstico "prácticamente viví hospitalizada, porque ninguno me funcionaba" los tratamientos que le recetaban, cuenta. Con el tiempo encontró un médico especialista que la ha tratado durante diez años, pero el camino fue largo y difícil.

La enfermedad de Crohn afecta a 17 de cada 100.000 habitantes en Colombia y es más común en mujeres. Además de los síntomas digestivos como diarreas crónicas y sangrado, puede producir consecuencias graves en otros órganos: articulaciones, piel, hígado y ojos. Como empresa, el costo de tratar a estos pacientes es muy alto porque más del 50 por ciento requiere terapias biológicas avanzadas. Cuando llegó su diagnóstico, Carolina era directora de Recursos Humanos en una empresa grande, pero tuvo que renunciar tras meses de hospitalización. "Esta enfermedad, como muchas otras crónicas, es invisible. La persona puede verse bien por fuera, pero por dentro enfrenta síntomas como fatiga constante, debilidad y dolor, que en muchos casos la imposibilitan para trabajar", explica. Su tratamiento actual también consume tiempo: dedica un día completo a recibir terapia similar a una quimioterapia, y los siguientes dos o tres días está indispuesta. Ahora ella dirige un negocio familiar y la Fundación de Enfermedad Inflamatoria Intestinal que creó en 2019 con otros especialistas, que ya tiene más de 500 miembros en todo el país.

Tanto John Jairo como Carolina enfrentan hoy el mismo problema crítico: sus EPS no les suministran los medicamentos de manera oportuna. Carolina no recibe su medicina biológica desde hace seis meses, situación que pone en riesgo su tratamiento porque el cuerpo puede generar resistencia si los tiempos de aplicación no se respetan. John Jairo lleva dos años y medio sin su idebenona. Estos problemas de acceso a medicamentos se han agravado en los últimos dos años, según señalan los especialistas. El desafío es aún mayor para los pacientes de estratos bajos: cerca del 80 por ciento de los afiliados en estratos 1, 2 y 3 no pueden costear estos medicamentos por su cuenta cuando la EPS no los proporciona.

Expertos como la gastroenteróloga Viviana Parra y Mary Cabarcas lanzan un llamado urgente a que el sistema de salud facilite el acceso a diagnóstico y tratamiento oportuno para pacientes con enfermedades raras. "Cuentan con una protección legal especial, y es importante que eso se sepa. Al tratarse de una enfermedad huérfana, deben tener acceso prioritario tanto al diagnóstico como al tratamiento. En Colombia ya contamos con cifras gracias a estudios epidemiológicos que nos permiten dimensionar cuántos pacientes hay. También existen profesionales que se han especializado y han profundizado en el manejo de esta enfermedad. Creo que hoy tenemos las herramientas necesarias; lo que necesitamos es que el sistema de salud facilite que estos pacientes lleguen oportunamente a los especialistas, para lograr diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados", señala Parra. El problema no está en la falta de conocimiento médico, sino en la capacidad del sistema para garantizar que estos pacientes