Descubren genes que protegen del Alzheimer incluso en personas de alto riesgo genético

Investigadores financiados por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos identificaron variantes genéticas que retrasan significativamente el Alzheimer en personas con predisposición hereditaria. Entre los hallazgos destaca la variante APOE3Ch y la proteína Reelin-COLBOS, que podrían servir como base para desarrollar nuevos tratamientos. Un caso documentado mostró a un hombre que logró retrasar la demencia cerca de dos décadas gracias a otras nueve variantes protectoras adicionales.
Buenas noticias en la investigación del Alzheimer: científicos han identificado factores genéticos que funcionan como escudos naturales contra esta enfermedad, incluso en personas que hereditariamente tienen mayor riesgo de desarrollarla. Los hallazgos, respaldados por investigadores financiados por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, abren la puerta a tratamientos completamente nuevos que podrían imitar estos mecanismos de protección.
Uno de los descubrimientos más relevantes es la existencia de una variante genética llamada APOE3Ch, según información del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento. Esta alteración es poco común, pero su importancia radica en que tan solo tener una copia de ella puede retrasar considerablemente el deterioro de las capacidades mentales en personas que cargan mutaciones asociadas al Alzheimer. Paralelamente, investigadores analizaron casi un millón de células cerebrales y encontraron que una proteína llamada Reelin-COLBOS podría estar relacionada con procesos biológicos que preservan la función cerebral durante más tiempo, aún cuando existen mutaciones que favorecerían la enfermedad.
Pero quizás el caso más revelador es el de un hombre portador de la mutación PSEN2, asociada al Alzheimer de inicio temprano, quien logró retrasar la aparición de demencia durante aproximadamente dos décadas. Los científicos descubrieron que nueve variantes genéticas adicionales en su cuerpo contribuyeron a esa resistencia biológica. Varias de estas protecciones estaban vinculadas a procesos inflamatorios del cerebro y al control del plegamiento de proteínas, mecanismos cruciales para mantener las células en buen funcionamiento.
El siguiente paso es claro para la comunidad científica: entender estos factores protectores para replicarlos en medicamentos que ayuden a personas con riesgo genético. Los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos estimaron que necesitarían aproximadamente 4.046 millones de dólares durante el año fiscal 2027 para continuar esta línea de investigación, fondos destinados a estudios traslacionales, intervenciones clínicas, diagnóstico y análisis de los mecanismos biológicos involucrados en estas enfermedades.
Fuente original: El Tiempo - Vida