En Colombia existe una brecha importante entre lo que la ley ordena y lo que realmente llega a las familias. Con esta realidad a cuestas, se lanzó la campaña "Haz valer su derecho. ¡La prueba de talón, tu acto de amor!", una iniciativa para promover que todos los recién nacidos accedan oportunamente al tamizaje neonatal. El esfuerzo es liderado por organizaciones de salud trabajando junto con la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGen).

El punto de partida es claro: hace poco el Ministerio de Salud expidió la Resolución 117 de 2026, que amplió significativamente este programa. Antes, Colombia realizaba una sola prueba metabólica obligatoria. Ahora son siete. Estas permiten detectar tempranamente condiciones congénitas como fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa, defectos de hemoglobina e hipotiroidismo congénito. Todas ellas pueden afectar seriamente el desarrollo infantil o comprometer la vida si no se diagnostican a tiempo.

Sin embargo, los datos del Instituto Nacional de Salud pintan un panorama desalentador. Según el Informe Técnico del Repositorio de Tamizaje Neonatal 2024, la cobertura nacional para hipotiroidismo congénito apenas alcanzó el 71,7 por ciento, un aumento frente al año anterior pero lejos de ser universal. La situación empeora cuando se trata de pruebas más completas: solo cerca del 11 por ciento de los recién nacidos tamizados accedió a exámenes distintos a la medición de la hormona estimulante de la tiroides (TSH).

El problema también radica en la capacidad instalada del sistema. De los 211 laboratorios que reportan actividades de tamizaje neonatal en el país, el 90 por ciento realiza únicamente la medición de TSH. Solo alrededor del 10 por ciento tiene capacidad para hacer tamizaje neonatal ampliado, lo que explica por qué la cobertura integral sigue siendo tan limitada.

Según Ignacio Zarante, presidente de ACMGen, "Detrás de cada muestra de tamizaje hay un recién nacido cuya vida puede cambiar por completo si el diagnóstico llega a tiempo. Esta nueva resolución nos obliga a fortalecer las rutas, la educación y el compromiso de todos los actores para que ningún niño pierda esa oportunidad".

El contexto regulatorio ha avanzado. La Ley 117 de 2026 consolidó el tamizaje neonatal como parte de la atención obligatoria desde el nacimiento, convirtiendo la prueba de talón en un derecho. También la Resolución 2665 de 2025 reconoce oficialmente 2.273 enfermedades huérfanas en Colombia, muchas de las cuales pueden ser detectadas precisamente a través del tamizaje neonatal.

La campaña ahora busca traducir estas normas técnicas en información clara para las familias. El desafío es enorme: garantizar que ningún recién nacido en Colombia pierda la oportunidad de una detección temprana que puede cambiar completamente su vida.