Un grupo de científicos ha dado un paso importante en la comprensión de por qué el cuerpo a veces se ataca a sí mismo. Investigadores del Wellcome Sanger Institute, la Universidad de Cambridge y el Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust descubrieron que mutaciones en el ADN de células inmunitarias podrían ser la clave detrás de enfermedades autoinmunes. El estudio fue publicado en la revista Nature y abre nuevas posibilidades para entender y tratar condiciones como el lupus, la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple y la diabetes tipo 1.

Las enfermedades autoinmunes ocurren cuando el sistema de defensa del cuerpo comete un error y comienza a atacar sus propios tejidos sanos. Afectan entre el 5 y 10 por ciento de las personas en el mundo, pero hasta ahora sus causas moleculares no se comprendían completamente. El nuevo trabajo sugiere que mutaciones somáticas, es decir, cambios en el ADN que ocurren gradualmente durante la vida y no se heredan de los padres, podrían ser responsables de este mal funcionamiento.

Para llevar a cabo su investigación, los científicos utilizaron técnicas avanzadas de secuenciación genética, incluyendo un método llamado NanoSeq que permite detectar mutaciones muy raras que antes eran imposibles de identificar. El análisis se enfocó en enfermedades autoinmunes de la tiroides como Hashimoto y Graves. Los resultados mostraron que múltiples células B presentaban mutaciones en genes que regulan el sistema inmunológico, especialmente en genes como TNFRSF14 y CD274 (PDL1), asociados con los puntos de control inmunológico.

Según el análisis, estas mutaciones podrían desactivar los frenos naturales del sistema inmunitario, permitiendo que las células B defectuosas ataquen tejidos del propio cuerpo. Lo más revelador fue que en algunos casos se encontraron células con varias mutaciones acumuladas durante años antes de que aparecieran los síntomas de la enfermedad. El doctor Andrew Lawson, coautor del estudio, explicó: "Nuestro estudio sugiere que las mutaciones somáticas en las células inmunitarias podrían desempeñar un papel importante en las enfermedades autoinmunes".

Este hallazgo es particularmente significativo porque retoma una hipótesis que científicos planteaban desde los años 50, pero que no había podido comprobarse debido a limitaciones técnicas. El doctor Iñigo Martincorena señaló: "Nuestros hallazgos sugieren que este proceso está mucho más extendido de lo que anticipábamos" y agregó que el estudio "podría marcar el comienzo de una nueva etapa en la comprensión de las enfermedades autoinmunes".

Los investigadores destacan que estos resultados podrían abrir nuevas líneas de investigación y contribuir al desarrollo de tratamientos más personalizados. En Colombia, donde muchas personas viven con estas enfermedades y dependen del sistema de salud a través de las EPS, un mejor entendimiento de sus causas podría traducirse eventualmente en diagnósticos más rápidos y opciones terapéuticas más efectivas adaptadas a cada paciente.