Hace tiempo que los científicos saben que la esquizofrenia tiene un componente hereditario, pero identificar exactamente cuáles genes influyen en el riesgo de desarrollarla ha sido un desafío enorme. Ahora, un estudio internacional que incluyó a más de 60 hospitales psiquiátricos del mundo ha dado un paso importante: descubrieron 641 genes que hasta el momento no se conocía que estuvieran asociados con este trastorno mental. Los resultados fueron publicados en la revista Nature Genetics.

El trabajo fue liderado por investigadores del Instituto Lieber para el Desarrollo Cerebral de la Universidad Johns Hopkins, en colaboración con equipos de la Universidad de Bari en Italia y decenas de instituciones de salud mental alrededor del globo. Lo novedoso de su enfoque fue analizar cómo se comunican entre sí las redes de genes en el cerebro, en lugar de solo observar genes aislados. Para esto, utilizaron datos genéticos de más de 100.000 personas y muestras de tejido cerebral de cientos de donantes.

Los métodos tradicionales de investigación genética solo miraban variantes de ADN que estaban muy cerca de los genes estudiados. Sin embargo, la mayoría de las implicaciones genéticas en las enfermedades vienen de variantes que están lejos entre sí. El equipo desarrolló nuevos modelos computacionales capaces de capturar esas relaciones a larga distancia entre genes, similar a cómo funcionan las redes sociales conectando personas que no viven cerca la una de la otra.

Giulio Pergola, investigador del Instituto Lieber, explicó el avance de esta manera: "Al incorporar redes de coexpresión génica, hemos iluminado prácticamente todo el panorama genético, revelando cómo las variantes genéticas distantes se coordinan para construir la base genética de la esquizofrenia".

Los genes identificados están relacionados con procesos clave en el cerebro como la comunicación entre células, los mecanismos de defensa del organismo y el desarrollo cerebral. Daniel Weinberger, director del Instituto Lieber, señaló que "el riesgo de esquizofrenia no se limita a genes individuales que actúan uno tras otro, sino que se trata de cómo las redes de genes trabajan en conjunto".

Este descubrimiento abre la puerta a lo que los investigadores llaman una psiquiatría de precisión, donde los tratamientos podrían adaptarse al perfil biológico específico de cada paciente en lugar de usar enfoques genéricos. Para el sistema de salud colombiano, estos avances podrían significar en el futuro diagnósticos más precisos y opciones de tratamiento personalizadas para las personas que viven con esquizofrenia.